Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин).

Исследование генетических изменений, связанных с нарушениями фолатного цикла в генах MTHFR, MTRR и MTR, имеет важное значение для прогнозирования риска развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов плода при беременности. Проведение анализа мутаций в этих генах позволяет определить предрасположенность к различным патологиям и установить необходимость специализированного лечения. Ген MTHFR кодирует фермент, играющий ключевую роль в обмене фолиевой кислоты. Мутации в этом гене могут привести к снижению активности фермента, что способствует развитию различных патологий, включая онкологические заболевания. Мутация C.1286А > C вызывает замену аминокислотного остатка, что влияет на активность фермента. Ген MTRR отвечает за синтез белка и участвует в переносе метильной группы. Полиморфизм этого гена связан с повышенным риском развития нервной трубки у плода. Сочетание различных полиморфизмов в генах MTRR и MTHFR может дополнительно увеличить этот риск. Ген MTR играет важную роль в обмене метионина и его мутации могут привести к сложностям в развитии плода. Полиморфизм 2756 А > G связан с увеличенным риском развития синдрома Дауна у плода. Влияние этого полиморфизма усиливается при повышенном уровне гомоцистеина.

Показания к назначению
Изучение изменений в генах фолатного цикла имеет важное значение для предсказания риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений и аномалий развития у плода. Существует несколько ключевых моментов, на которые следует обратить внимание: - Наличие гипергомоцистеинемии; - Рождение ребенка с изоляцией дефектов нервной трубки, сердца или урогенитального тракта; - Рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе у родителей); - Наличие тромбоза и/или ишемической болезни сердца у родителей; - Наличие у консультируемого родственников I и II степени с тромбозами и/или ИБС; - Проблемы с беременностью, включая выкидыши и другие осложнения; - Необходимость плановой подготовки к беременности; - Применение химиотерапии; - Применение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Биоматериал: кровь с ЭДТА
Срок выполнения: 7 раб. дн.
Взятие биоматериала + 220 руб.